Dra. Fernanda Valente | Reprodução Humana SP | WhatsApp
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As doenças genéticas podem ser uma preocupação do casal que dá início às tentativas para engravidar, seja porque existem casos pregressos na família, seja porque a mulher está próxima da menopausa – quando a chance de gerar embriões com doenças genéticas, principalmente aneuploidias, é maior.
As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: monogênicas, poligênicas e cromossômicas.
Enquanto as doenças monogênicas são resultado de alterações na sequência de DNA de um único gene, as doenças poligênicas envolvem mutações simultâneas em diversos genes – e ambas podem ser hereditárias.
Já no caso das doenças cromossômicas, o que se observa são alterações no cariótipo, ou seja, na contagem total de cromossomos de todo o DNA – que na espécie humana é formado por 22 pares de cromossomos homólogos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY).
As aneuploidias são tipos de alterações cromossômicas em que o embrião formado pode ter mais ou menos cromossomos do que prevê o cariótipo normal.
Neste texto vamos entender melhor o que são aneuploidias, quais as formas mais frequentes e como a reprodução assistida pode ajudar na prevenção dessas doenças.
Na formação dos gametas – ou células reprodutivas femininas e masculinas: óvulos e espermatozoides, respectivamente –, os pares de cromossomos do DNA total (2n) são separados.
Isso faz com que cada célula resultante desse processo – único no corpo e resultado de divisões celulares que chamamos meiose – contenha apenas um cromossomo de cada par homólogo (n).
Os espermatozoides são constituídos por uma cabeça, contendo metade do DNA do homem e o acrossomo (que interage com a zona pelúcida do óvulo para a fecundação), além de uma peça intermediária (repleta de mitocôndrias e que, por isso, fornece energia para o espermatozoide) e a cauda, que lhe confere motilidade.
Os óvulos por sua vez são esféricos, como uma célula comum, mas envolvidos por uma estrutura multicelular que chamamos folículo ovariano, armazenados nos ovários e tornando-se maduros durante a adolescência.
Além disso, todos os óvulos são produzidos ainda no período de desenvolvimento do embrião feminino (formando a reserva ovariana), enquanto os espermatozoides são produzidos continuamente, mas somente após a puberdade.
Como foi possível perceber, um dos aspectos mais importantes da reprodução humana é a formação do material genético do embrião, que acontece no momento da fecundação, quando os cromossomos do espermatozoide encontram seus pares nos cromossomos do óvulo.
Esse mecanismo é responsável pela hereditariedade, ou seja, pela transmissão de características físicas e de todo o funcionamento do corpo, dos pais para os filhos, geração a geração. Nesse sentido, também as doenças genéticas podem ser transmitidas por esse mecanismo.
No caso das doenças monogênicas e poligênicas, as alterações nos genes podem ser hereditárias, mas também ser resultado de mutações e trocas de partes de cromossomos, que acontecem aleatoriamente na fecundação.
Já as aneuploidias, que são doenças cromossômicas, são alterações na contagem total de cromossomos do cariótipo, que resultam, na realidade, de problemas na formação dos gametas.
Dizemos que os embriões – e em alguns casos, também bebês e pessoas adultas –, cujo cariótipo é diferente do considerado normal, ou seja, com mais ou menos do que 23 pares de cromossomos, são portadores de aneuploidias.
Existem três tipos de aneuploidias:
As nulissomias normalmente são aneuploidias incompatíveis com a vida e o embrião não sobrevive à nidação, mas em diversos casos, o embrião com monossomias e trissomias sobrevive, embora desenvolva diversos problemas de saúde em decorrência dessas alterações.
Entre as monossomias, a síndrome de Turner é uma das aneuploidias mais conhecidas. Neste caso, o embrião possui somente um cromossomo X no par sexual e, embora possa sobreviver e passar pela gestação chegando ao parto, o bebê pode desenvolver problemas cardíacos, infertilidade, alterações na face e pescoço, além de baixa estatura.
A síndrome de Down, por sua vez, é uma das trissomias mais conhecidas, entre as aneuploidias, inclusive por sua alta frequência na população em geral. Neste caso, o cariótipo do embrião – e futuro bebê – apresenta três cromossomos no par 21, ao invés de dois, que seria considerado um cariótipo normal.
Como vimos, as doenças genéticas podem ser hereditárias, além de ser resultado de mutações aleatórias no DNA, que acontecem tanto no momento da fecundação, como durante a formação de óvulos e espermatozoides, resultando nas aneuploidias.
Casais com histórico de doenças genéticas hereditárias somente conseguem evitar a transmissão dessas condições para novas gerações com ajuda da reprodução assistida – mais especificamente da FIV (fertilização in vitro) com PGT (teste genético pré-implantacional).
Esse tratamento também é indicado nos casos em que existe mais chance de gestações por vias naturais resultarem em embriões com aneuploidias, como acontece com casais em que a mulher está mais próxima da menopausa – quando os óvulos podem ter uma qualidade genética mais baixa, devido à idade.
A FIV com PGT é um tratamento feito somente nos casos mencionados anteriormente, não sendo um procedimento de rotina nos tratamentos com a FIV.
As etapas iniciais da FIV com PGT são semelhantes aos tratamentos tradicionais, a diferença é que, após a fecundação, os embriões são encaminhados para o cultivo embrionário, quando o PGT é realizado.
Para isso, faz-se a coleta de algumas células embrionárias, por biópsia, e o sequenciamento do DNA desses embriões em laboratório.
Como os resultados do PGT nem sempre são rápidos, é comum que os embriões sejam congelados após a coleta de células para o teste.
O PGT seleciona os embriões sem doenças genéticas ou aneuploidias e espera-se que o próximo ciclo menstrual tenha início para que sejam descongelados e transferidos para o útero.
Leia mais sobre o PGT tocando neste link.
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