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Hidrossalpinge: saiba tudo sobre a doença

Quais doenças genéticas a FIV pode evitar

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Atualmente, as técnicas de reprodução assistida podem beneficiar não apenas casais que sofrem com infertilidade, mas também famílias portadoras de doenças genéticas que querem evitar a transmissão a seus descendentes.

A pesquisa genética em embriões, realizada a partir da fertilização in vitro (FIV), tornou-se um recurso importante para essa prevenção, identificando os embriões saudáveis antes da transferência ao útero.

Conhecida até pouco tempo pela terminologia PGD (pre-implantation genetic diagnosis) e PGS (pre-implantation genetic screening), o teste passou a ser chamado PGT ou teste genético pré-implantacional, com a utilização de diferentes técnicas: PGT-M (antes PGD) e PGT-A e PGT-SR (antes PGS).

Vou explicar, neste artigo, sobre as doenças genéticas que podem ser evitadas a partir da realização do PGT, como é o procedimento e qual é a taxa de sucesso para evitar doenças genéticas.

Fertilização in vitro e as técnicas de PGT

Antes do PGT, o casal é orientado sobre como o procedimento é realizado. O PGT é feito durante a FIV, que tem início na coleta e seleção dos gametas (espermatozoides e óvulos) e termina na transferência dos embriões ao útero, embora seja feito todo o acompanhamento durante a gravidez.

Entre o terceiro e o quinto dia de cultivo embrionário, é realizada a biópsia das células do embrião, que serão analisadas pelas técnicas de PGT.

Enquanto o PGT-M analisa os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias, o PGT-A e o PGT-SR analisam alterações cromossômicas, como número de cromossomos ou rearranjos estruturais.

O teste genético pré-implantacional não pode ser realizado em embriões concebidos naturalmente, dentro do organismo feminino, por isso requer a utilização da FIV.

Quais doenças genéticas o PGT pode ajudar a evitar?

Existem vários tipos de doenças genéticas. Os riscos para que o bebê nasça com uma anomalia podem aumentar quando:

A maioria das doenças genéticas é causada por um único gene (doenças monogênicas), que pode ser dominante ou recessivo.

Se ele for dominante, uma anormalidade ocorre quando um dos genes, de um dos pais, é anormal. Caso o pai tenha o distúrbio o bebê tem 50% de chance de herdá-lo. Exemplos incluem:

Por outro lado, quando o gene é recessivo, a anormalidade só ocorre quando ambos os pais têm genes anormais. Nesse caso, a chance é de 25%. Exemplos incluem:

A técnica utilizada para analisar os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias é o PGT-M.

Cada uma das células do corpo humano possui em seu núcleo 46 cromossomos, agrupados dois a dois. Os dois cromossomos de cada par são do mesmo tipo, por possuírem a mesma forma, o mesmo tamanho e o mesmo número de genes. Em cada par um é de origem materna e outro, de origem paterna.

Anormalidades cromossômicas geralmente são herdadas dos pais, porém, também podem ocorrer sem histórico familiar – com o avanço da idade, por exemplo, o envelhecimento dos óvulos ou diminuição da qualidade dos espermatozoides aumenta a possibilidade para o desenvolvimento delas. Os problemas cromossômicos mais comuns incluem:

As técnicas PGT-A e PGT-SR é que analisam as alterações cromossômicas.

Como é feito o procedimento do PGT para evitar doenças genéticas?

Primeiro é realizada a avaliação dos genitores, por meio de um exame de sangue chamado cariótipo, que analisa o número de cromossomos das células. Quando já existe um histórico familiar para determinada doença o procedimento deverá ser a pesquisa de genes específicos relacionados a ela.

Durante a FIV, em que ocorre a fecundação dos gametas no laboratório, o embrião se desenvolve por alguns dias, quando as células são retiradas (biópsia) para realização do PGT e analisadas de acordo com cada situação.

O tempo para o diagnóstico também vai depender do tipo de teste realizado e pode variar de dias a semanas. Os embriões são congelados até que seja feita a transferência para o útero.

Quais são as taxas de sucesso do PGT para evitar doenças genéticas?

A utilização das técnicas de PGT ​​para desordens de gene único, ou monogênicas, tem demostrado maiores taxas de gravidez por transferência de embriões em comparação com outras indicações.

Já a utilização da técnica ​​para anormalidades cromossômicas demonstrou um maior número de embriões inadequados para transferência, em comparação com os ciclos realizados para evitar uma doença genética única. Como resultado, a taxa de gravidez é um pouco menor.

As taxas de sucesso do PGT, entretanto, de um modo geral são expressivas, e além de atenuarem a carga psicológica para o risco de transmissão de um distúrbio hereditário, evitam, ao mesmo tempo, o trauma psicológico e físico da interrupção de uma gravidez.

Caso você tenha alguma dúvida sobre quais doenças genéticas o PGT pode evitar, deixe um comentário. Teremos prazer em esclarecê-la.

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