Next Generation Sequencing (NGS)

A interface da medicina com a tecnologia gerou diversas possibilidades de investigação e cura de doenças, assim como de análise de diversos aspectos genéticos que afetam os processos de saúde-doença. A genética e a biologia molecular são áreas que se desenvolveram intensamente nas últimas décadas, principalmente depois do projeto genoma, que durou 13 anos e mapeou o DNA humano.

Desde a década de 1970 foram desenvolvidos alguns métodos de sequenciamento de DNA, como o método de Sanger, o pirosequenciamento e, finalmente, o Next Generation Sequencing (NGS) ou Sequenciamento de Nova Geração, uma revolução na área da pesquisa do genoma humano que passou a ser oferecida nas últimas duas décadas.

O objetivo da NGS é oferecer alta precisão de análise em um tempo menor e com custos menores, para que a técnica possa ser utilizada no dia a dia das pessoas que necessitam desse tipo de exame.

Hoje, o NGS é utilizado em algumas análises genéticas que são feitas no contexto das técnicas de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), em substituição à técnica de Hibridização Genômica Comparativa (CGH-Array), amplamente utilizada antes da NGS.

Após a fertilização, durante o cultivo embrionário em laboratório, por volta do quinto ou sexto dia de desenvolvimento, é feita a biópsia de todos os embriões viáveis, retirando-se algumas células das mais de 100 células já presentes no embrião nesta fase. O material genético é enviado para análise e o embrião é congelado após a biópsia, pois não há tempo hábil de termos em mãos o resultado da análise para que seja feita a transferência no mesmo ciclo. Em um ciclo seguinte, o endométrio é preparado e é feita a transferência dos embriões geneticamente normais.

Esse procedimento é indicado nos casos em que há risco de transmissão de doenças genéticas dos pais para o filho ou quando há um risco aumentado para aneuploidias (alterações dos números de cromossomos) embrionárias por erros de divisão celular, mais comuns em mulheres com idade mais avançada. A biópsia também pode ser indicada para casais com falha de implantação e abortamento de repetição.