O que é e como é feito o teste genético pré-implantacional?

Desde a década de 1970, quando nasceu o primeiro bebê por fertilização in vitro (FIV), as técnicas de reprodução assistida (TRA) tornaram-se popularmente conhecidas por revolucionarem as opções de tratamento para casais com infertilidade.

Nos últimos 40 anos, a FIV evoluiu e registra números expressivos de nascimentos. Atualmente, por exemplo, as técnicas complementares a ela permitem diversos procedimentos que possibilitaram maximizar as chances para uma gravidez bem-sucedida. Um deles é o teste genético pré-implantacional (PGT).

Importante para as famílias portadoras de doenças genéticas, que querem prevenir o risco de elas afetarem seus descendentes, o teste genético pré-implantacional (PGT), além de determinar esses genes, analisa anormalidades cromossômicas que também podem ser herdadas ou ocorrer sem histórico familiar.

Neste texto vou explicar os procedimentos do PGT que possibilitam a análise dessas anormalidades cromossômicas, como eles são realizados, em qual momento e quais são os tipos. Em outro texto abordarei a técnica que avalia as doenças genéticas.

O que é o teste genético pré-implantacional?

O teste genético pré-implantacional (PGT) é realizado durante a FIV e identifica os embriões saudáveis antes da transferência ao útero, com a utilização de diferentes métodos: PGT-M, PGT-A e PGT-SR.

Existem vários tipos de doenças genéticas. Os riscos para que o bebê nasça com uma anomalia podem aumentar quando existe um histórico familiar de um distúrbio genético, os pais têm outro filho com um distúrbio genético ou um dos pais tem uma anomalia cromossômica.

Tipos de teste genético pré-implantacional para analisar anormalidades cromossômicas

Dois tipos de teste genético pré-implantacional analisam anormalidades cromossômicas: o PGT-A, que verifica o número de cromossomos (em quantidade maior ou menor do que o normal) e o PGT-SR, que faz uma avaliação dos rearranjos estruturais dos cromossomos.

Além da herança genética, anormalidades cromossômicas também podem ocorrer sem histórico familiar – com o avanço da idade, por exemplo, há o envelhecimento dos óvulos e a diminuição da qualidade dos espermatozoides. Entre os problemas cromossômicos mais comuns estão:

• Aneuploidia: número maior ou menor de cromossomos do que o normal, como a síndrome de Down, em que o cromossomo 21 tem três cópias (trissomia 21) em vez de duas, ou a síndrome de Turner, que ocorre quando um dos dois cromossomos sexuais não é transferido;
• Eliminação: quando está faltando parte de um cromossomo no código do DNA;
• Inversão: quando um cromossomo se rompe, gira de cabeça para baixo e se reconecta;
• Translocação: um rearranjo de um segmento cromossômico de um local para outro;
• Translocação balanceada: o DNA é igualmente trocado entre os cromossomos e nenhum é perdido ou adicionado;
• Mosaicismo: a presença de dois ou mais padrões cromossômicos nas células de uma pessoa.

Como o teste cromossômico é realizado?

A primeira etapa do teste é fazer uma avaliação dos pais, a partir da realização de um exame de sangue chamado cariótipo, que analisa o número de cromossomos das células.

Como o teste genético pré-implantacional não pode ser realizado em embriões concebidos naturalmente, já que eles ficam dentro do corpo da mulher, ele requer a utilização da FIV. Posteriormente, o casal deverá então passar pelo procedimento, que inclui etapas que vão desde a estimulação ovariana, coleta e seleção dos gametas (espermatozoides e óvulos), à fertilização em laboratório.

Após a fecundação, na etapa de cultivo embrionário, o embrião é monitorado até o estágio ideal de desenvolvimento, entre o quinto e sexto dia. Essa fase é conhecida como blastocisto, quando ele possui um número maior de células para análise, garantindo resultados mais precisos.

No momento que os embriões atingem o estágio de blastocisto, é feita a biópsia das células que serão analisadas pelas técnicas de PGT. Em seguida, eles são congelados até que seja feita a transferência para o útero. O tempo para o diagnóstico pode variar de dias a semanas, de acordo com o teste realizado.

Quando o teste cromossômico é indicado?

O teste genético pré-implantacional permite a análise de todos os pares de cromossomos (22 pares de autossomos e 2 cromossomos sexuais). As indicações comumente citadas incluem:

• Idade materna avançada;
• Mulheres com histórico clínico de aborto de repetição;
• Falha recorrente de implantação do embrião durante o tratamento de FIV;
• Infertilidade por fator masculino grave;
• Subfertilidade (mulheres que experimentam perdas embrionárias não reconhecidas e são diagnosticadas clinicamente como inférteis).

Anormalidades cromossômicas estão presentes em até 0,9% dos recém-nascidos e estão associadas a 50%-60% dos abortos no primeiro trimestre. O teste genético pré-implantacional melhora as taxas de nascidos vivos após o tratamento de FIV, ao selecionar os embriões mais saudáveis para transferência.

Quais são os resultados do teste cromossômico?

Com um percentual significativo de sucesso, o PGT, além de atenuar o risco para transmissão de um distúrbio hereditário, diminui o risco de abortamento.

A análise genética do embrião submete-o a mais um processo seletivo durante o seu desenvolvimento. Nem todos os casais terão embriões aptos para a biópsia. Entretanto, aqueles embriões já selecionados em um teste genético normal certamente têm maior potencial de implantação.

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