O que é cariótipo?

A busca pela maternidade é um dos momentos mais significativos na vida de muitos casais, marcando o início de uma jornada repleta de sonhos e expectativas. No entanto, em alguns casos, esse planejamento tão desejado pode ser atravessado por questões que dificultam a concepção ou trazem riscos aos futuros bebês, gerando ansiedade e incerteza.

Para aqueles que enfrentam desafios na concepção, é fundamental compreender como a genética desempenha um papel crucial nesse processo, influenciando não apenas a fertilidade, mas também a saúde do futuro bebê.

É nesse contexto que o cariótipo se torna uma ferramenta valiosa na jornada da reprodução. O cariótipo é um exame que permite a análise dos cromossomos de uma pessoa, identificando possíveis anomalias genéticas que podem afetar a fertilidade ou aumentar os riscos de condições genéticas no futuro bebê.

Neste artigo, vamos explorar em detalhes o conceito de cariótipo, como o exame de cariótipo é realizado e os aspectos da genética humana com relevância na jornada da busca pela maternidade.

O que é o cariótipo humano?

Os cromossomos são estruturas microscópicas localizadas no núcleo das células de nosso corpo e que desempenham um papel vital na organização e armazenamento do material genético, que é composto por DNA (ácido desoxirribonucleico).

Dentro dos cromossomos, encontramos os genes – que são sequências específicas de DNA com informações para a produção de proteínas essenciais para a estrutura e funcionamento do nosso corpo, desempenhando uma variedade de funções, desde a determinação de características físicas até o controle de processos metabólicos.

Os seres humanos possuem um total de 46 cromossomos, organizados em 23 pares sendo 22 pares de cromossomos autossomos e um par de cromossomos sexuais, que determinam o sexo: XX para mulheres e XY para homens.

Portanto, em cada célula do nosso corpo, temos 23 cromossomos herdados do óvulo e 23 cromossomos herdados do espermatozoide, unidos na fecundação. Esses cromossomos contêm uma vasta quantidade de informações genéticas que influenciam a nossa aparência, saúde e até mesmo a nossa capacidade reprodutiva.

Conheça o exame de cariótipo

O exame de cariótipo é uma ferramenta fundamental para a avaliação genética, proporcionando informações valiosas sobre a estrutura e a integridade dos cromossomos de um indivíduo.

O procedimento inicia-se com a coleta de uma pequena amostra biológica, que pode ser sangue, tecido fetal, líquido amniótico ou até mesmo células da mucosa bucal, submetida a um processo de cultivo celular, no qual as células são estimuladas a se dividirem. Uma vez que as células estão em divisão, é possível realizar a coleta dos cromossomos.

A análise dos cromossomos é feita de maneira minuciosa e precisa. As células em divisão são fixadas em uma lâmina e coradas, tornando os cromossomos visíveis sob um microscópio – o que permite a identificação de anomalias, como deleções, duplicações, translocações ou outras alterações na estrutura cromossômica.

Alterações genéticas identificadas pelo cariótipo

Dentre as alterações mais comuns identificadas por meio desse exame, destacam-se as aneuploidias, que representam variações no número de cromossomos.

A trissomia é uma aneuploidia caracterizada pela presença de um cromossomo extra em um par específico. Um exemplo amplamente conhecido é a síndrome de Down, que resulta da trissomia do cromossomo 21. Nesse caso, em vez de haver dois cromossomos 21, há três, o que pode causar atrasos no desenvolvimento e desafios cognitivos.

Já a monossomia é o oposto da trissomia, caracterizada pela ausência de um cromossomo em um par – como acontece na síndrome de Turner, em que há apenas um cromossomo X (45,X) em mulheres, em vez dos dois cromossomos X (46,XX), resultando em características físicas distintas e desafios reprodutivos.

Além das mencionadas, existem outras aneuploidias que podem ser identificadas pelo cariótipo, como a síndrome de Klinefelter, em que o cariótipo conta uma trissomia de cromossomos sexuais em homens (46,XXY), resultando em características sexuais e comportamentais específicas.

Reprodução assistida para prevenção de alterações genéticas

No contexto da reprodução assistida, o cariótipo desempenha um papel crucial na identificação de possíveis riscos genéticos, permitindo uma abordagem personalizada para casais que desejam conceber com maior segurança.

Um dos tratamentos mais indicados nesse cenário é a FIV (fertilização in vitro) com PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias). É importante ressaltar que a inclusão do PGT-A na FIV não é um procedimento de rotina, mas sim uma opção disponível para casais com indicação para minimizar riscos genéticos da gravidez.

Passo a passo do PGT-A

O PGT-A é uma técnica avançada que visa identificar anormalidades cromossômicas nos embriões antes de sua transferência para o útero.

Após a fertilização dos óvulos com os espermatozoides em laboratório, os embriões em desenvolvimento são observados. Durante esta etapa, uma pequena porção de células é retirada de cada embrião e estas amostras são processadas para amplificar o DNA.

As amostras de DNA são então submetidas ao sequenciamento genético de alta precisão, que permite identificar anormalidades cromossômicas, como trissomias, monossomias e outras variações cromossômicas.

Com os resultados em mãos, os especialistas podem determinar quais embriões possuem uma configuração cromossômica normal e saudável e podem ser selecionados na transferência para o útero.

O PGT-A oferece uma série de benefícios significativos no contexto da reprodução assistida. Ao examinar os embriões quanto a anormalidades cromossômicas, essa técnica aumenta consideravelmente as chances de uma gravidez bem-sucedida. Além disso, reduz o risco de abortos espontâneos e de concepções que resultem em crianças com condições genéticas graves.

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