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A evolução da genética promoveu também um grande avanço na medicina reprodutiva – e mais especificamente nas técnicas de reprodução assistida.
Ao longo do tempo, a compreensão dos processos genéticos e a identificação de genes relacionados à fertilidade contribuíram para o desenvolvimento de técnicas mais sofisticadas e eficazes nesse campo.
Hoje, a análise genética – feita pelos vários tipos de PGT (teste genético pré-implantacional), inclusive o PGT-A – pode ser uma ferramenta valiosa para uma seleção mais acurada dos embriões, durante tratamentos específicos com a FIV (fertilização in vitro).
Estes testes só podem ser feitos na FIV, e servem para minimizar riscos de transmissão de doenças genéticas hereditárias, além de aumentar as chances de sucesso do tratamento como um todo, ao identificar problemas genéticos associados à infertilidade.
Vamos entender melhor o que é o PGT-A, o contexto em que o teste é realizado e quando ele é indicado? Continue a leitura e aproveite!
A fase de estimulação ovariana é a primeira etapa da FIV e serve para a obtenção de vários óvulos de qualidade. Nesse processo, a mulher recebe doses controladas de medicamentos hormonais, com o objetivo de estimular o crescimento de múltiplos folículos em um mesmo ciclo menstrual.
Essa fase recebe um monitoramento ultrassonográfico que permite visualizar e medir o desenvolvimento dos folículos ovarianos, sendo realizado em intervalos específicos ao longo do período de estimulação.
O momento preciso para a indução da ovulação é determinado com base nessas avaliações ultrassonográficas: quando os folículos atingem um tamanho adequado, indicando que os óvulos estão prontos para serem liberados, a ovulação é desencadeada e os óvulos são posteriormente coletados.
Esta intervenção é feita nas primeiras horas após a indução da ovulação, quando uma agulha fina, guiada por ultrassom, é delicadamente inserida nos ovários, por via transvaginal, para aspirar os óvulos dos folículos.
Esse processo é relativamente curto e é realizado em um ambiente controlado.
Os óvulos coletados são imediatamente transferidos para o laboratório de embriologia, onde serão preparados para a fecundação.
Simultaneamente à coleta de óvulos, o parceiro contribui com uma amostra de sêmen, obtida por masturbação ou recuperação espermática. Essa amostra passa pelo preparo seminal, em que o sêmen é processado para separar os espermatozoides mais móveis e saudáveis dos componentes indesejados.
O preparo seminal busca concentrar e selecionar os espermatozoides de melhor qualidade, também contribuindo para o aumento das chances de sucesso da fecundação.
A fase de fecundação na FIV é um dos pontos mais importantes do processo e, hoje, é feita majoritariamente por ISCI (injeção intracitoplasmática de espermatozoide), uma escolhida estrategicamente para também otimizar as chances de sucesso do tratamento.
Na ICSI, um único espermatozoide é cuidadosamente selecionado e injetado diretamente no citoplasma de um óvulo maduro. Esse procedimento altamente especializado é realizado por embriologistas em um ambiente de laboratório, utilizando equipamentos de micromanipulação de alta precisão.
Além de favorecer questões específicas de infertilidade masculina (como a baixa disponibilidade de espermatozoides), a ICSI também pode ser empregada quando a mulher está próxima da menopausa, já que, nesta fase, a zona pelúcida – que deve ser rompida para a entrada do espermatozoide no óvulo – é mais espessa.
Logo após a fecundação, começa a etapa de cultivo embrionário, quando os embriões resultantes são transferidos para um ambiente de laboratório especialmente projetado, onde são cultivados em condições controladas por alguns dias.
Durante esse período, especialistas em embriologia acompanham de perto o desenvolvimento embrionário, avaliando fatores como a divisão celular, a uniformidade do crescimento e a formação adequada de células.
A última etapa da FIV é a transferência dos embriões selecionados no cultivo embrionário.
O procedimento é simples e pode ser realizado no consultório médico, geralmente, dispensando a necessidade de anestesia. Nesse momento, os embriões são aspirados e delicadamente depositados no útero por meio de um cateter fino e flexível.
Após a transferência, a mulher geralmente é aconselhada a um curto período de repouso antes de retomar suas atividades normais.
É importante lembrar que o sucesso da transferência dependerá, em última análise, de uma combinação de fatores, incluindo a qualidade dos embriões e a receptividade do útero.
O PGT (teste genético pré-implantacional) é uma ferramenta da medicina reprodutiva, projetada para fornecer informações genéticas diversas sobre embriões antes de sua transferência durante tratamentos de fertilidade.
Para realizar o PGT, é necessário obter células embrionárias por biópsia – o que é feito durante o cultivo embrionário – e é o DNA dessas células que será analisado, utilizando a tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração).
A NGS envolve a amplificação seguida da leitura de segmentos do DNA, com altíssima precisão, permitindo a identificação de aneuploidias, doenças monogênicas, doenças poligênicas e alterações estruturais nos cromossomos.
Cada uma dessas condições é avaliada por um tipo específico de PGT.
Como comentamos, existem diversos tipos de PGT, cada um especializado na identificação de problemas genéticos específicos. Nesse sentido, o PGT-A é utilizado para a verificação de aneuploidias.
As aneuploidias são alterações no número normal de cromossomos, e um exemplo emblemático é a síndrome de Down, em que há uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia do 21), resultando em características físicas distintivas e, muitas vezes, deficiências intelectuais associadas.
A idade da mulher é um dos fatores significativos na predisposição a aneuploidias. À medida que as mulheres envelhecem, o risco de aneuploidias aumenta já que, durante o processo de envelhecimento dos óvulos, essas células acumulam mais chances de sofrerem erros na divisão celular, levando a anormalidades cromossômicas.
Além da idade materna, o histórico de aneuploidias na família ou no casal também pode aumentar o risco, já que essas condições genéticas podem ser transmitidas de geração em geração, predispondo os descendentes a desenvolver anormalidades cromossômicas.
Se você quer entender melhor como é feito o tratamento com a FIV, toque neste link.
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