O que é PGT?

PGT é a sigla em inglês para pre-implantation genetic test ou teste genético pré-implantacional, uma das técnicas complementares à FIV (fertilização in vitro). Ele possibilita o rastreio de doenças genéticas e anormalidades cromossômicas no embrião antes da transferência para o útero.

Distúrbios genéticos e cromossômicos, além do risco de transmissão para as futuras gerações, também comprometem o sucesso do tratamento, provocando, por exemplo, falhas na implantação do embrião.

Embora seja exclusivo da FIV, o teste pode ser feito por qualquer pessoa, independentemente de ser ou não infértil, desde que submetida ao tratamento.

Neste texto será abordado o PGT, dos tipos de teste e indicação de cada um, ao funcionamento nos tratamentos por FIV.

Quais são os tipos de PGT e quando são indicados?

O teste genético pré-implantacional (PGT) utiliza diferentes métodos para fazer a análise das células do embrião e evitar a transmissão de doenças hereditárias e anormalidades cromossômicas.

Os genes que podem ser responsáveis por doenças hereditárias são analisados pelo PGT-M. É indicado para famílias com histórico de doenças monogênicas, ou seja, causadas por um único gene, que pode ser dominante ou recessivo.

A análise possibilita a detecção de diferentes distúrbios genéticos, entre eles alterações no cromossomo X, como a síndrome do X frágil, uma doença genética que causa deficiência intelectual e distúrbios cognitivos, e a fibrose cística, em que o mau funcionamento das glândulas provoca excesso de muco nos pulmões e compromete a função do pâncreas e absorção de alimentos.

Para avaliar a saúde cromossômica do embrião, os métodos utilizados são o PGT-A e o PGT-SR, que analisam anormalidades cromossômicas estruturais e numéricas, como a aneuploidia, quando há presença ou ausência de um ou mais cromossomos.

Além de causar condições como a síndrome de Down, a aneuploidia está associada ainda a abortos na gestação natural e nos tratamentos por FIV e é apontada como uma das principais causas de falha de implantação do embrião.

Por isso, o teste é indicado para pacientes em tratamento que apresentam falhas repetidas de implantação.

Ao mesmo tempo que são herdadas dos pais, as alterações cromossômicas também podem ser provocadas pelo avanço da idade, quando há redução na qualidade dos gametas (óvulos e espermatozoides).

Anormalidades estruturais, por exemplo, mesmo em portadores com um fenótipo normal, podem causar irregularidades no processo de gametogênese, quando os gametas masculinos se formam.

As numéricas, por outro lado, na maioria dos casos acontecem com o avanço da idade e podem afetar os gametas masculinos e femininos, tornando-se, inclusive, motivo de preocupação, uma vez que a intenção de adiar os planos de gravidez é cada vez mais comum nos dias atuais. Óvulos com os cromossomos alterados aumentam, ainda, o risco de infertilidade.

Embriões formados com gametas de pessoas mais velhas também devem, portanto, ser avaliados pelo PGT.

Como o PGT é feito?

Por ser realizado a partir da coleta de células dos embriões, os pacientes, inférteis ou não, devem ser submetidos a todas as etapas do tratamento por FIV. As principais etapas da FIV são:

Estimulação ovariana

Na estimulação ovariana, o objetivo é estimular o desenvolvimento de uma quantidade maior de folículos, possibilitando, consequentemente, a coleta de mais óvulos para serem posteriormente fecundados. O procedimento é realizado com medicamentos hormonais, semelhantes aos produzidos pelo organismo.

Indução da ovulação e punção folicular

Para acompanhar o desenvolvimento dos folículos, a ultrassonografia é realizada em intervalos regulares. A maturação final e indução da ovulação também são feitas por medicamentos hormonais, administrados quando os folículos atingem o estágio ideal de desenvolvimento.

A ovulação ocorre em cerca de 36 horas, quando os folículos são coletados por punção e os óvulos posteriormente extraídos e selecionados em laboratório.

Preparação seminal

Simultaneamente à estimulação ovariana, os gametas masculinos também são selecionados com a utilização de técnicas de preparo seminal, que possibilitam a separação dos mais saudáveis, com maior qualidade, morfologia e motilidade, dos que apresentam defeitos.

Fecundação

A fecundação ocorre em laboratório. A FIV com ICSI normalmente é o procedimento mais utilizado, por possibilitar, ainda, a análise individual de cada espermatozoide com o auxílio de um microscópio de alta potência e resolução.

Além disso, cada gameta masculino selecionado é injetado diretamente no óvulo, aumentando ainda mais as chances de fecundação e de embriões formados.

Cultivo embrionário

Antes de serem transferidos para o útero, os embriões são cultivados por até seis dias em laboratório. O PGT é realizado nessa fase, quando o embrião é chamado de blastocisto e há divisão e diferenciação das células.

O PGT utiliza uma tecnologia molecular avançada chamada NGS (next generation sequencing) ou sequenciamento de nova geração, que permite a análise simultânea do sequenciamento de milhões de fragmentos de DNA.

Após a coleta das células, a recomendação é a de que os embriões sejam congelados. A partir do resultado e identificação dos mais saudáveis, eles são descongelados e transferidos no melhor período de receptividade endometrial do próximo ciclo do tratamento. A transferência de embriões é a última etapa da FIV.

A criopreservação também é uma técnica complementar à FIV, atualmente feita por vitrificação, um método de congelamento ultrarrápido com riscos praticamente nulos aos embriões.

Os embriões saudáveis que não forem utilizados podem permanecer congelados para uso futuro ou doação.

A FIV é técnica de reprodução assistida com os maiores percentuais de sucesso. Saiba mais sobre o procedimento aqui.